دیستروفی عضلانی در کودکان

دیستروفی عضلانی در کودکان یک اختلال ژنتیکی است که منجر به ضعیف شدن عضلات بدن کودک می‌شود. کودکانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند توانایی نشستن درست، راه رفتن طبیعی، حرکت دست های خود به راحتی و نفس کشیدن راحت را ندارند و در نهایت، با توجه به بیشتر شدن ضعف عضلانی در کودکان، احتمال دارد تمام قدرت خود را از دست بدهند. دیستروفی عضلانی به گروهی متشکل از بیش از ۳۰ بیماری ارثی (ژنتیکی) گفته می‌شود که باعث ضعف عضلانی می‌شوند. برخی از اشکال دیستروفی عضلانی از بدو تولد آشکار است یا در دوران کودکی ایجاد می‌شوند. بعضی از آن‌ها بعداً در بزرگسالی رخ می‌دهند. در حال حاضر، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. در ادامه این مقاله از سایت مرکز خدمات پرستاری پارسیان مهرپرور به موضوع بیماری دیستروفی عضلانی می‌پردازیم.

چه کودکانی بیشتر درگیر دیستروفی عضلانی می‌شوند؟

دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده‌ها وجود دارد. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود. برخی از افراد ژن جهش یافته دارند اما دیستروفی عضلانی ندارند. این بزرگسالان (ناقلین) سالم می‌توانند ژن جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند که ممکن است او نیز به این بیماری مبتلا شود.

علائم دیستروفی عضلانی در کودکان

مهمترین علامت دیستروفی عضلانی در کودکان افزایش ضعف عضلانی در کودکان است. علائم دیگر که در دیستروفی عضلانی در کودکان امکان دارد دیده شوند :

1. مشکل در یادگیری
2. افتادن مکرر کودک
3. سفتی عضلات و درد در آنها
4. بزرگ شدن ماهیچه های ساق پا
5. راه رفتن کودک بر روی انگشتان پا
6. کودک در زمان راه رفتن انگشتان پایش را جمع کند
7. مشکل در راه رفتن طبیعی یا در چهار دست و پا رفتن کودکان
8. مشکل داشتن کودک در بلند شدن از خواب و یا حالت نشستن

در زیر می‌توانید عکس بیماری دوشن و عکس دیستروفی عضلانی را ببینید.

علل بیماری ضعف عضلانی در کودکان

دیستروفی عضلانی در کودکان به دلیل وجود یک ژن معیوب اتفاق می‌افتد که مسئول تولید نوعی پروتئین برای حفاظت از فیبرهای عضلانی است. اگر اطلاعات ژنتیکی گم شده باشد و یا نادرست باشند مانع از تولید پروتئین لازم برای سوخت و ساز و حفظ عضلات کودک می‌شود و به آن ها آسیب می‌رساند و آن ها را ضعیف می‌کند. نقص در یک ژن خاص که منجر به دیستروفی عضلانی در کودکان می‌شود، نتیجه یک جهش ژنتیکی است. این جهش یا به صورت ارثی رخ می‌دهد یا اینکه خود به خود در جنین در حال رشد اتفاق می‌افتد.

انواع دیستروفی عضلانی در کودکان و بزرگسالان

بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. برخی از اشکال رایج آن عبارتند از:

1. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

این وضعیت پسران بین ۲ تا ۵ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما دختران هم ممکن است به آن مبتلا شوند. ممکن است متوجه شوید که کودک نوپای شما مشکل دویدن، راه رفتن یا پریدن را دارد. با پیشرفت بیماری، می‌تواند قلب و ریه‌های کودک را تحت تأثیر قرار دهد. DMD رایج‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است تقریباً از از هر ۱۰۰۰۰۰ کودک شش کودک را درگیر می‌کند

علائم بیماری دوشن در کودکان

تأخیر در رشد راه رفتن اردک‌وار زمین خوردن مکرر درد و سفتی عضلات عضلات بزرگ ساق پا ناتوانی‌های یادگیری راه رفتن روی انگشتان پا مشکل در دویدن و پریدن مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته

الگوی توارث دیستروفی عضلانی دوشن

شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن‌ها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم‌های ایکس ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می‌ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

2. دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

دومین دیستروفی عضلانی است. علائم آن می‌تواند در هر زمان از ۵۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر شود، اما به طور معمول در سال‌های نوجوانی بروز می‌کند. مردها بیشتر دچار این بیماری می‌شوند. این بیماری عضلات ران و شانه‌ها و در نهایت قلب را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تقریباً از هر ۱۸۰۰۰ تا ۳۰،۰۰۰ پسر یک نفر دچار آن می‌شود.

3. دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌کتفی‌بازویی (FSHD)

FSHD سومین دیستروفی عضلانی است. این بیماری عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند. از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر چهار نفر به این نوع دیستروفی مبتلا هستند.

4. دیستروفی عضلانی مادرزادی (CMD)

شرایط مادرزادی مانند CMD در بدو تولد وجود دارد. یک نوزاد ممکن است عضلات ضعیف، ستون فقرات منحنی و مفاصل بیش از حد سفت یا شل داشته باشد. کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادیی، ممکن است دارای اختلالات یادگیری، تشنج و مشکلات بینایی باشند.

5. دیستروفی عضلانی (EDMD) امری دریفوس

این شرایط کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم آن مانند ضعف شانه‌ها، بازوها و عضلات ساق پا، در سن ۱۰ سالگی ظاهر می‌شوند. EDMD قلب را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.

6. دیستروفی عضلانی کمربند اندام (LGMD)

این بیماری عضلات نزدیک به بدن از جمله شانه‌ها و باسن را درگیر می‌کند. این بیماری در همه سنین تأثیر می‌گذارد. تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر دو نفر مبتلا به LGMD هستند.

7. دیستروفی میوتونیک

افراد مبتلا به میوتونی در شل کردن عضلات خود مشکل دارند. به عنوان مثال، ممکن است دست گذاشتن در دست یکی از عزیزانتان برای شما دشوار باشد. این بیماری قلب و ریه‌ها را نیز درگیر می‌کند. این شرایط بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر ۱۰ نفر مبتلا می‌شوند.

8. دیستروفی عضلانی پلک‌ها و گلو (OPMD)

این نوع نادر دیستروفی عضلانی، عضلات پلک‌ها و گلو را ضعیف می‌کند. علائمی مانند افتادگی پلک (پتوز) و مشکل در بلع (دیسفاژی)، اغلب در سنین ۴۰ تا ۶۰ مشاهده می‌شود. تقریباً از هر ۱۰۰۰۰۰۰ نفر یک نفر مبتلا به OPMD است.

6 روش تشخیص دیستروفی عضلانی در کودکان

برای تشخیص دیستروفی عضلانی در کودکان باید حتما، به پزشک مراجعه شود تا او بتواند با بررسی بیماری و انجام یک معاینه فیزیکی کامل از کودک به او کمک کند. پزشک امکان دارد آزمایش های خاصی را برای درمان کودک به شما توصیه کند مانند:

1. آزمایش ژنتیک: بررسی جهش ژن ها در نمونه خون کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی.
2. نتایج آزمایش ریه ها: بررسی عملکرد ریه ها در کودکان از جمله راه های تشخیص این بیماری است.
3. آزمایش قلبی مانیتورینگ: بررسی عملکرد قلب کودک نیز از جمله راه های تشخیص این بیماری می‌باشد.
4. بیوپسی عضلانی: بررسی از بین رفتن و تجزیه و تحلیل عضلات کودکان از طریق برداشتن یک برش کوچک از عضلات.
5. آزمون های آنزیمی بالا: (بودن آنزیم عضلانی در کودکان) بررسی کردن آنزیم های منتشر شده در عضلات آسیب دیده می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.
6. الکترومیوگرافی: اندازه گیری فعالیت های الکتریکی عضلات و مقایسه ی تغییرات آن ها با الگوی فعالیت الکتریکی طبیعی در عضلات یک فرد معمولی است که می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.

درمان دیستروفی عضلانی در کودکان

دیستروفی عضلانی در کودکان هیچ راه درمان قطعی ندارد، ولی درمان های خاصی وجود دارد که می‌تواند در کم شدن مشکلات کودکان موثر باشد. این روش های درمان به کودکان کمک می‌کنند تا فعال باقی بمانند.

۱. استفاده از دارو برای درمان ضعف عضلانی در کودکان

پزشکان امکان دارد مصرف کورتیکواستروئیدهایی مانند پردنیزولون را در کودکان توصیه کنند، که باعث به تاخیر انداختن پیشرفت ها، نشانه ها و اثرات دیستروفی عضلانی در کودکان و بیشتر شدن قدرت عضلات در کودکان می‌شود و بسیار موثر می‌باشد. با این حال استفاده ی طولانی مدت از این داروها امکان دارد استخوان های کودک شما را ضعیف کند و شانس شکستگی در آن ها را بیشتر کند. بعضی دیگر از پزشکان هم امکان دارد داروهای قلبی، مانند مسدودکننده های بتا و همچنین مهارکننده های آنزیم ها و یا تبدیل کننده هایی مانند آنژیوتانسین را تجویز کنند، که این داروها هم برای جلوگیری از خسارت وارده به قلب نوزاد با توجه به وجود این اختلال بسیار مفید خواهد بود.

۲. درمان ضعف عضلانی در کودکان به کمک دستگاه ها

در این روش درمانی که از طریق دستگاه های کمکی انجام می‌شود، می‌تواند کیفیت زندگی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی را بالا ببرد. تمرینات کششی منظم می‌تواند تحرک و انعطاف پذیری مفاصل را بهبود بخشد. تمرینات هوازی هم می‌تواند به بهبود تحرک، قدرت و سلامتی کلی بدن کودکان کمک کند. پرانتز می‌تواند تحرک در کودکان را رواج داده و انعطاف پذیری تاندون ها و عضلات کودکان را حفظ کند. استفاده نکردن از وسایلی، مانند واکر و صندلی چرخ دار، می‌تواند باعث حفظ تحرک در کودکان شود. کمک های تنفسی مانند به کار بردن دستگاه آپنه در هنگام خواب، می‌تواند شب ها به بهبود مصرف اکسیژن در این کودکان کمک زیادی بکند.

۳. جراحی برای درمان ضعف عضلانی

در موارد شدیدتر بیماری دیستروفی عضلانی در کودکان، پزشک امکان دارد عمل جراحی را برای اصلاح انحنای ستون فقرات در کودکان مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی توصیه کند که جراحی باعث می‌شود مشکل تنفسی را هم در کودکان از بین برد.

نوشته دیستروفی عضلانی در کودکان : دیستروفی دوشن و بکر (علائم و درمان ضعف عضلانی) اولین بار در پارسیان مهرپرور | پرستار سالمند , پرستار کودک. پدیدار شد.