بیماری متابولیک چیست؟ بیماری متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژن‌ها (جهش ژن‌ها) و به صورت وراثتی ایجاد می‌شوند. در بیماری‌ متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند. این شرایط می‌تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم‌های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد. بیماری های متالبولیک، هر کدام به تنهایی بیماری های نادری هستند. در کل مجموع آنها، نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می‌کنند. باید توجه داشت که تاکنون حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن از جمله اسیدوز متابویک در ایران شایع است. اختلال یا بیماری متابولیک کودکان بدن ما ترکیبات پیچیده مواد غذایی را شکسته و آن‌ها را به ترکیبات ساده‌تری تبدیل می‌کند ‌که توسط بدن جذب می‌شوند. این فرآیند که به عنوان متابولیسم شناخته می‌شود به آنزیم‌های مختلفی نیاز دارد که در بدن تولید می‌شوند.. ... ادامه مطلب