بیماری متابولیک چیست؟

بیماری متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژن‌ها (جهش ژن‌ها) و به صورت وراثتی ایجاد می‌شوند. در بیماری‌ متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آن‌ها می‌توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند. این شرایط می‌تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم‌های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد. بیماری های متالبولیک، هر کدام به تنهایی بیماری های نادری هستند. در کل مجموع آنها، نسبتا شایع بوده و از هر ۵۰۰ تولد زنده ۱ نفر را مبتلا می‌کنند. باید توجه داشت که تاکنون حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن از جمله اسیدوز متابویک در ایران شایع است.

اختلال یا بیماری متابولیک کودکان

بدن ما ترکیبات پیچیده مواد غذایی را شکسته و آن‌ها را به ترکیبات ساده‌تری تبدیل می‌کند ‌که توسط بدن جذب می‌شوند. این فرآیند که به عنوان متابولیسم شناخته می‌شود به آنزیم‌های مختلفی نیاز دارد که در بدن تولید می‌شوند. بدن کسانی که به بیماری‌های متابولیکی مبتلا هستند، ممکن است به دلیل داشتن ژن‌های معیوب قادر به تولید این آنزیم‌ها نباشد و یا این آنزیم‌ها را در مقادیر کمتری تولید کند. این مسئله می‌تواند باعث اختلال در متابولیسم شده و منجر به موارد زیر شود:

• ناتوانی در جذب مواد مغذی ضروری در بدن
• تجمع مواد پیچیده در بدن که می‌تواند سمی شود.
• ناتوانی در سنتز بلوک های ساختمانی بدن مانند کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی ها برای آزادسازی ان

علائم بیماری متابولیک در نوزادان

برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک در کودکان شک نموده و او را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع دهند. در اینجا قابل ذکر است علایم و شرایطی که شک به بیماری متابولیک ارثی را در نوزاد برمی‌انگیزد بدانید :

• استفراغ مکرر
• خواب آلودگی
• ضعف و بی حالی
• هر گونه تاخیر تکاملی
• تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
• خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
• سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
• افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
• تشنجی که به قند و کلسیم جواب ندهد
• بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
• رنگ خاص پوست و موی بدن (رنگ خاص بدون شباهت به والدین)
• سابقه هر گونه مرگ زودرس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار
• بیماری بدون توضیح، شدید یا پیشرونده (بویژه بدنبال دوره حاملگی و زایمان طبیعی)
• وخامت حاد حال عمومی در فرد سالمند یا کودک و کاهش هوشیاری (بویژه وقتی این شرایط بدنبال استفراغ، تب و یا ناشتایی بروز کند)

اختلالات متابولیک آزمایشگاهی که شک را به بیماری ارثی را برمی‌انگیزد:

• افزایش آمونیاک خون
• کاهش PH خون یا اسیدوز
• وجود مواد احیا کننده در ادرار
• کاهش قند خون توجیه نشده
• اختلال تستهای کبدی و نارسایی کبد
• نارسایی کلیه و اختلال در آزمایشات کلیه
• کاهش گلبولهای سفید خون و کم خونی

در این موارد بایستی معیارهای تشخیصی و درمانی مناسب در اسرع وقت آغاز شود تا از بروز صدمات طولانی مدت اجتناب گردد. همچنین در صورت وقوع مرگ، بایستی بررسی های پس از مرگ بر روی بیمار صورت گیرد.

اهمیت تشخیص بیماری متابولیک در کودکان

شناسایی علائم اولیه بیماری متابولیکی در کودکان مختلف برای اطمینان از روند درست رشد و نمو در کودکان بسیار مهم است. اهمیت تشخیص این دسته از بیماری ها در این است که:

• علائم آنها کاملا غیر اختصاصی بوده
• اغلب این بیماری با سایر بیماری های شایع مانند سپسیس اشتباه می‌شوند.
• باید به این نکته توجه داشت در صورت تاخیر در تشخیص زودرس، امکان صدمات جبران ناپذیر جسمی، ذهنی و حتی مرگ کودک می‌شوند.

انواع بیماری‌ متابولیک در کودکان

بیش از 50 نوع اختلال متابولیک در کودکان وجود دارد. این اختلالات ناشی از نقص ژن‌هایی است که از والدین به کودکان منتقل شده‌اند. برای طبقه بندی، اختلالات متابولیک انواع زیادی دارد. طبق یکی از مهم ترین تقسیم بندی ها اختلالات متابولیک ارثی را به سه گروه اصلی زیر تقسیم می‌کنند که در ادامه مورد بررسی قرار گرفته اند.

	انواع	علائم
۱. Intoxication type	پورفیری اختلالات سیکل اوره آمینو اسیدوپاتی ها اغلب ارگانیک اسیدمی ها اختلال در متابولیسم فلزات سنگین نقائص سنتز یا کاتابولیسم نوروترانسمیترها بعضی از اختلالات کربوهیدرات ها مانند گالاکتوزمی و عدم تحمل ارثی فروکتوز	کما لتارژی استفراغ نارسایی کبد و …
۲. Energy deficient type	اختلالات اصلی گروه سیتوپلاسمیک شامل: اختلالات گلیکوژنولیز اختلالات گلوکونئوژنز اختلال متابولیسم کراتین اختلال مسیر پنتوز و هیپرانسولینیسم علامت شایع معمولا هیپوگلیسمی است. در گروه میتوکندریال شامل: کمبود پیرووات کربوکسیلاز پیرووات دهیدروژناز نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب اختلال سیکل کربس و زنجیره تنفسی میتوکندری هیپر لاکتیک اسیدمی علامت غالب است.	تولید ناکافی انرژی عدم توانایی استفاده از انرژی بواسطه نقص در کبد، میوکارد، عضله یا مغز
۳. Complex molecule disorders	اختلالات لیزوزومال اختلالات پراکسیزومال نقائص مادرزادی سنتز کلسترول اختلال در ترافیک داخل سلولی	دائمی پیشرونده غیراورژانسی

۱. Intoxication type

این گروه از بیماری های مشتمل بر اختلال در مسیرهای متابولیکی واسطه ای می‌باشند که موجب تجمع مواد توکسیک ماقبل از بلوک آنزیمی شده و منجر به مسمومیت (Intoxication) حاد یا پیشرونده توسط تجمع این ترکیبات می‌شوند. تشخیص این بیماری ها با کروماتوگرافی آمینو اسیدهای پلاسما و ادرار و ارگانیک اسیدهای ادراری ممکن می‌باشد. پایه درمان غالب این اختلالات متابولیک رژیم درمانی مناسب بوده و اغلب این بیماری ها در صورت تشخیص و پیگیری به موقع، قابل درمان می‌باشند. در موارد حاد نیاز به تجویز کارنیتین، بنزووات و ویتامینها جهت دفع متابولیتهای توکسیک می‌باشد.

۲. Energy deficient type

براساس فیزیوپاتولوژی بیماری به دو دسته سیتوپلاسمیک و میتوکندریال تقسیم بندی می‌شوند. این بیماران معمولا با اختلال رشد، هیپوگلیسمی های شدید، لاکتیک اسیدمی، هیپوتونی، میوپاتی، نارسایی قلبی، آریتمی، دیس مورفیسم، مالفورماسیونهای مادرزادی، کلاپس قلبی عروقی مراجعه می‌نمایند. درمان در گروه همراه با هیپوگلیسمی معمولا امکان پذیر است اما برای گروهی که با لاکتات بالا در کودکان تظاهر می‌نمایند، بجز مواردی از نقایص اکسیداسیون اسیدهای چرب، اغلب درمانی وجود ندارد.

۳. Complex molecule disorders

این گروه با نقص در سنتز یا کاتابولیسم مولکولهای کمپلکس تظاهر می‌نمایند. علائم آنها عمدتا دائمی، پیشرونده و برخلاف دو گروه قبلی، غیر وابسته به شرایط جسمی و نوع تغذیه بیمار است و نیاز به اقدامات اورژانسی ندارند. این بیماری ها معمولاً در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهند مگر بیماری های پروکسی‌زومال و نیز تعدادی از بیماری های لیزوزومال که در دوره نوزادی خود را نشان می‌دهند. به عنوان نمونه نقص مادرزادی گلیکوزیلاسیون مولکولها یا CDG و کمبود α-۱-antitrypsin در این دسته از اختلالات متابولیک قرار دارند.

9 مورد از علائم بالینی و آزمایشگاهی بیماری متابولیک در کودکان

علائم متابولیک کودکان می‌تواند مختص نوع متابولیسمی باشد که تحت تاثیر قرار می‌گیرد. چند علامت رایج وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند تشخیص دهید که آیا فرزندتان از اختلال متابولیک رنج می‌برد یا خیر. این علائم شامل موارد زیر هستند:

۱. علائم نورولوژیک

در گروه Intoxication لتارژی و کما جزو علایم شایع می‌باشند. در این بیماران معمولا یک دوره بی علامت وجود دارد که طول مدت آن بسته به نوع بیماری متابولیک آن متغیر است. پس از یک دوره بی علامت، نشانه هایی چون بی اشتهایی، بیحالی و کاهش سطح هوشیاری ظاهر می‌گردد و بدنبال آن اختلال تنفسی و ریتم قلب، برادیکاردی، هیپوترمی، تغییر تون عضلانی، حرکات غیر ارادی، ترمور، پرشهای عضلانی، تشنج، اپیستوتونوس و نهایتا کما با تون عضله نرمال یا بالا که مشخصه کمای متابولیک است پدیدار می‌شود.

در گروه با کمبود انرژی، تظاهرات حاد به شدت گروه Intoxication کمتر دیده می‌شود. لتارژی و کما جزو علائم اولیه و حاد نمی‌باشد. در اغلب موارد، دوره بی علامت وجود ندارد. لاکتیک اسیدمی با یا بدون اسیدوز متابولیک بسیار شایع بوده و برای بیمار قابل تحمل است و غالبا در کنار آن علائم کبدی و قلبی نیز مشاهده می‌گردد. این گروه از اختلالات متابولیک با هیپوتونی ژنرالیزه، اختلالات پیشرونده نورولوژیکی و گاهی دیسمورفیسم و مالفورماسیون تظاهر می‌کنند.

البته بایستی به این موضوع توجه داشت که در تمام موارد انسفالوپاتی، بعنوان مثال در هیپرگلیسینمی غیر کتوتیک، کمبود کوفاکتور مولیبدن یا کمبود سولفیت کسیداز متابولیک اسیدوز یا هیپرآمونیومی وجود ندارد بنابر این عدم اسیدوز یا هیپرآمونیومی، رد کننده بیماری متابولیک نیست.

۲. تشنج، نشانه بیماری متابولیک

تشنج بصورت ایزوله در بیماری‌های متابولیک بسیار نادر است و تنها در تشنج وابسته به پیریدوکسین، فولینیک اسید، بیوتین و سوءجذب مادرزادی منیزیم دیده می‌شود که همگی درمان پذیر هستند. البته با تشخیص و درمان به موقع این امر ممکن می‌شود . در حالی که در سایر بیماریهای متابولیک، تشنج اغلب با هیپوگلیسمی،کاهش سطح هوشیاری و کما همراه می‌باشد.

۳. هیپوتونی، نشانه بیماری متابولیک

هیپوتونی علامت شایعی در بیماران مبتلا می‌باشد اما بروز آن به صورت ایزوله در اختلالات متابولیک ، نادر است. شدیدترین فرمهای هیپوتونی معمولا در هیپرلاکتیک اسیدمی ها، اختلالات زنجیره تنفسی، اختلالات سیکل اوره، اختلالات پراکسیزومال، کمبود سولفیت اکسیداز و برخی ارگانیک اسیدوری ها دیده می‌شود.

۴. دیسمورفیسم و مالفورماسیونها

برخی از بیماری‌های متابولیک با دیسمورفیسم صورت با یا بدون دیسپلازی یا مالفورماسیون تظاهر می‌کنند که معمولا در گروه ۲ یا کمبود انرژی (مانند گلوتاریک اسیدوری تیپ۲، کمبود CPT-II، اختلالات زنجیره تنفسی و لاکتیک اسیدمی مادرزادی) دیده شده یا متعلق به گروه ۳ یا اختلال سنتز و کاتابولیسم مولکولهای کمپلکس (مانند سندروم زلوگر، کندرو دیسپلازی نقطه ای،CDG ، اختلالات لیزوزومال و نقص سنتز کلسترول) می‌باشند.

۵. تظاهرات کبدی، نشانه بیماری متابولیک

اختلالات کبدی در کودکان متابولیک به چهار فرم ذیل ممکن است دیده شوند:

• هپاتواسپلنومگالی: تظاهر عمده بیماران اختلالات لیزوزومال می‌باشد.
• هپاتومگالی و هیپوگلیسمی: مانند بیماران GSDتیپ ۱ و۳، نقائص گلوکونئوژنز و هیپرانسولینیسم شدید.
• زردی کلستاتیک: مانند بیماران کمبود α-۱-antitrypsin، نقائص متابولیسم اسیدهای صفراوی و کلسترول، اختلالات پراکسیزومال، تیپ C نیمن پیک، GSD تیپ۴ و CDG.
• نارسایی کبدی: که بصورت زردی، افزایش ترانس آمینازها، نکروز سلولهای کبدی، هیپوگلیسمی و آسیت تظاهر می‌نماید. مانند بیماران عدم تحمل ارثی فروکتوز، گالاکتوزمی، تیروزینمی تیپ ۱، هموکروماتوز نوزادی و اختلالات زنجیره تنفسی.

۶. تظاهرات قلبی

عمدتا در اختلالات زنجیره تنفسی، نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب و بیماری پمپه شاهد اختلال کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک که اغلب همراه با هیپوتونی و ضعف عضلانی می‌باشد هستیم. در بعضی انواع CDG، ممکن است نارسایی قلبی ناشی از پریکاردیال افیوژن، تامپوناد یا کاردیومیوپاتی دیده شود. گاهی علائم قلبی تنها بصورت آریتمی یا اختلالات سیستم هدایتی مانند بلوکAV یا بلوک شاخه ای دیده می‌شود که در نقص اکسیداسیون اسیدهای چرب زنجیره بلند شایع است.

۷. هیپرآمونیومی

انسفالوپاتی حاد، تابلوی اصلی افزایش آمونیاک است و در راس تشخیصهای افتراقی، اختلالات سیکل اوره و ارگانیک اسیدوری ها قرار دارند. زمان بروز هیپرآمونیومی کلید تشخیصی در برخی از بیماری هاست. بعنوان مثال در کمبود پیرووات کربوکسیلاز و گلوتاریک اسیدوری تیپ۲ ممکن است در ۲۴ ساعت اول عمر، هیپر آمونیومی ظاهر شود. در حالی که در اختلالات سیکل اوره معمولا پس از ۲۴ ساعت اول و بدنبال تغذیه، افزایش آمونیاک مشاهده می‌شود. بایستی توجه داشت که هیپرآمونیومی مختص بیماری‌های متابولیک نبوده، ممکن است در نوزادان نارس، ثانویه به آسفیکسی، هرپس مادرزادی و اختلال کارکرد کبد هم دیده شود.

۸. اسیدوز متابولیک

یافته شایع بسیاری از بیماری‌های متابولیک است و با افزایش شکاف آنیونی همراه می‌باشد. ارگانیک اسیدوری ها و بیماریهای همراه با کمبود انرژی مانند نقص در مسیر متابولیسم پیرووات و نقائص زنجیره تنفسی جزو علل اصلی اسیدوز می‌باشند. سنجش نسبت Redox سیتوپلاسمی با نسبت لاکتات/پیرووات بدست می‌آید که چنانچه نرمال باشد ۲۵ کمبود پیرووات دهیدروژناز یا اختلالات گلوکونئوژنز مطرح است و نسبت بالاتر از ۲۵ به نفع کمبود پیرووات کربوکسیلاز یا نقص زنجیره تنفسی می‌باشد.

۹. هیپو گلیسمی

در اغلب اختلالات متابولیسم مربوط به پروتئینها، کربوهیدراتها و اسیدهای چرب، کاهش قند خون مشاهده می‌گردد که در راس آنها به GSD می‌توان اشاره کرد. وجود یا عدم کتوز به افتراق این بیماریها کمک می نماید.البته شایان ذکر است معمولا و نه همیشه، در اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب، هیپوگلیسمی‌در غیاب کتوز رخ می‌دهد.

3 روش تشخیص اختلالات متابولیک

تشخیص بیماری‌های متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم این بیماریها غیراختصاصی است و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شود، نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیراختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است، به هر حال خوب است که بدانید علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی- بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شود ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می‌شود، بیماری های متابولیک نوزادی می‌توانند در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد گردند.مادر و اطرافیان نوزاد باید توجه کافی داشته باشند به شرایط نوزاد تازه متولد شده.

در برخورد با هر بیمار مشکوک به بیماری متابولیک انجام یک سری از آزمایشات ضروریست که بدین شرح می‌باشند:

۱. تست ادرار

• بوی ادرار در برخی از اختلالات می تواند به تشخیص، کمک نماید مانند بوی شربت افرا در MSUD یا بوی عرق پا در ایزووالریک اسیدمی و گلوتاریک اسیدوری تیپ ۲٫
• کتون ادرار یکی دیگر از معیارهاییست که به تشخیص افتراقی کمک می‌نماید. وجود کتون در ادرار در دوره نوزادی همیشه غیر طبیعی است و در صورت وجود، باید به بیماری متابولیک شک نمود.
• با تست DNPH، وجود کتواسیدها را در ادرار می‌توان ثابت نمود که در مبتلایان به MSUD مثبت می‌شود.
• مواد احیا کننده در ادرار نیز یکی دیگر از نشانه های وجود بیماری متابولیک است.

۲. تست خون

افزایش یا کاهش قند نشانه شایعی در بیماری های متابولیک می‌باشد.

وضعیت اسید- باز بسیاری از اختلالات متابولیک

(متابولیک مادرزادی) موجب تغییر در وضعیت اسید- باز در بدن بصورت اسیدوز و یا آلکالوز می‌شوند. اسیدوز متابولیک یکی از یافته های شایع تست خون است که در کنار سایر نشانه ها می‌تواند در افتراق انواع بیماریهای متابولیک کمک کننده باشد. این حالت اغلب ناشی از افزایش لاکتات یا سایر اسیدهای آلی غیر طبیعی می‌باشد. بایستی توجه داشت که نرمال بودن PH، رد کننده افزایش اسید لاکتیک خون نیست.

در هر کودک مشکوک به بیماری متابولیک بایستی لاکتات و آمونیاک خون اندازه گیری شود. شرایط اندازه گیری گازهای خون در هر زمان و در هر بیمارستان بایستی قابل دسترس باشد. بالا بودن آمونیاک خون در اغلب موارد با آلکالوز متابولیک همراه است و همراهی آن با اسیدوز دال بر وجود ارگانیک اسیدوری است. لاکتات، پیرووات و اجسام کتونی ( ۳-هیدروکسی بوتیرات و استواستات ) افزایش لاکتات خون عارضه مهم هیپوکسی و یا نقص متابولیسم انرژی بوده و ممکن است علت بروز اسید متابولیک در نوزادان و کودکان باشد.

اگر علت ثانویه متقاعد کننده ای نظیر شوک، آسفکسی، بیماری قلبی و یا فرآیند خونگیری مشکل برای بالا بودن لاکتات خون وجود نداشته باشد، بایستی علت آن نقص متابولیک اولیه در نظر گرفته شود. پیرووات و اجسام کتونی پلاسما در هر بیمار با لاکتات بالا، باید بررسی شود زیرا نسبت لاکتات/پیرووات و ۳- هیدروکسی بوتیرات/استواستات در تشخیص افتراقی علل کمبود انرژی میتواند کمک کننده باشد. تستهای کبدی، اسید اوریک، کلسیم و سلولهای خونی نیز در تمام بیماران باید مورد سنجش قرار بگیرند.

۳. آنالیز مایع مغزی نخاعی (CSF)

در هر بیمار مشکوک به بیماری متابولیک، یکی از اجزای تشخیصی بررسی CSF می‌باشد. در صورت عدم امکانات کافی آزمایشگاهی نمونه CSF را جهت مطالعات تکمیلی بعدی باید در ۲۰ درجه فریز نمود.

درمان و کنترل بیماری متابولیک در کودکان

در مجموع می‌توان اینگونه مطرح نمود که بهترین راه برای پیشگیری از عوارض بیماری های متابولیک، غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به این بیماری ها در روزهای ابتدایی تولد می‌باشد. به ویژه در مورد نوزادان با سابقه خانوادگی بروز این قبیل بیماری ها و یا نوزادان حاصل از ازدواج های فامیلی، لازم است حتما تست های غربالگری صورت پذیرد.

روش استاندارد در تشخیص بیماری متابولیک در کودکان، روش Tandem Mass می‌باشد که قادر به شناسایی بیش از ۳۰ نوع بیماری متابولیک بر روی مقدار کمی از نمونه می‌باشد. در کنار این روش می‌توان به تکنیک های ارزشمند دیگر مانند HPLC ،GC-MS، روش های رنگ سنجی و آنزیمولوژی که حساسیت و دقت بالایی در شناسایی مولکولهای مختلف و تشخیص بیماری های متابولیک دارا می‌باشند اشاره نمود. در نهایت توجه به نوزاد موضوع بسیار مهمی‌است که در سلامتی او نقش بسزایی دارد . بیماری متابولیک در کودکان درمان دارد:

• سعی در جلوگیری از تجمع متابولیت سمی و نیز جبران ماده متابولیکی که دچار کمبود شده است
• خروج ماده توکسیک تجمع یافته در بدن با روشهایی مانند تعویض خون، دیالیز و یا همودیالیز
• درمان با ویتامین ها به عنوان کوفاکتورهای درمانی در موارد نقص و کمبود گروه های مرتبط
• آنزیم درمانی، ژن درمانی

طول عمر بیماران متابولیک

عمر کودکان متابولیک بسیار متنوع است و به بیماری خاصی که دارند و درمان آن بستگی دارد. برخی از این بیماری‌ها از زمان تولد کودک قابل تشخیص هستند، در حالی که برخی دیگر در دوران بعدی از زندگی کودکان شروع می‌شوند. بعضی از بیماری‌های متابولیک که از زمان تولد کودکان قابل تشخیص هستند، شامل فنیل کتونوری، بیماری‌های متابولیک چربی خون، بیماری‌های متابولیک آهن و بیماری‌های متابولیک کلسیم هستند. در موارد دیگر، مثل دیابت، اضافه وزن و هیپوتیروئیدی، بیماری اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود.

درمان بیماری‌های متابولیک ممکن است شامل تغییرات در رژیم غذایی، مصرف دارو، کاهش عوامل خطر، مداومت در تمرینات و در موارد شدیدتر، مصرف مکمل‌های غذایی و درمان‌های دیگر باشد. لازم به ذکر است که برخی بیماری‌های متابولیک شدید ممکن است با خطر جدی برای جان کودک همراه باشند، بنابراین مهم است که در صورت شناخته شدن هرگونه علائم نامطلوب، به سرعت به پزشک متخصص مراجعه شود.

نکته پایانی در مقاله بیماری متابولیک در کودکان

در مجموع علیرغم تمام تمهیدات فوق، ممکن است دستیابی به تشخیص قطعی مقدور نباشد یا بیماری پیشرونده بوده و موجب مرگ زودرس بیمار گردد. در این موارد توصیه می‌شود جهت کمک به خانواده به منظور پیشگیری از تولد فرزند مبتلای دیگر، پیش از مرگ یا طی ۴ ساعت اول پس از مرگ کودک، نمونه های زیر جهت نیل به تشخیص قطعی تهیه و نگهداری شوند:

• ۳ تا ۵ سی سی نمونه خون هپارینه که پلاسمای آن جدا و فریز شود.
• ۳ تا ۵ سی سی نمونه خون با EDTA که در یخچال نگهداری گردد (نباید فریز شود!).
• ۲ تا ۳ قطره خون خشک بر روی کاغذ فیلتر یا گاتری.
• ادرار استریل فریز شده
• بیوپسی پوست در محیط کشت مخصوص برای فیبروبلاست. چنانچه محیط مخصوص در دسترس نباشد می‌توان از محیط کشت ویرال یا نرمال سالین نیز استفاده نمود. نمونه را نمی‌توان در هر محیط یا شرایطی نگهداری کرد بلکه می‌بایست در شرایط استریل گرفته و در یک محفظه استریل نگهداری شود. نمونه بیوپسی نباید فریز شود.
• بیوپسی از عضله به حجم ۱ سی سی که بایستی بلافاصله در نیتروژن مایع یا یخ خشک فریز گردد و به منظور تست های آنزیمولوژی، هیستولوژی و بررسی DNA مورد استفاده قرار گیرد.
• بیوپسی کبد به میزان ۱ سی سی که بایستی بلافاصله در نیتروژن مایع یا یخ خشک فریز گردد و به منظور تست های آنزیمولوژی، هیستولوژی و بررسی DNA مورد استفاده قرار گیرد.

نوشته بیماری متابولیک در کودکان : نشانه، علل، اواع و درمان + طول عمر بیماران متابولیک اولین بار در پارسیان مهرپرور | پرستار سالمند , پرستار کودک. پدیدار شد.